Пренатальная диагностика. Инвазивные методы

Одной из основных задач пренатальной диагностики является своевременное выявление врожденных и наследственных заболеваний. Эти заболевания нельзя назвать часто встречающимися: хромосомные аномалии обнаруживаются в 7-8 случаях на 1000, т. е. менее 1%. Частота грубой хромосомной патологии — хромосомных синдромов — и того меньше — 2-3 случая на 1000. Подавляющее большинство детей рождаются, с точки зрения генетиков, здоровыми. Это не удивительно, ведь беременность — нормальное состояние для женщины. Тем не менее врожденные и наследственные заболевания являются объектом пристального внимания, поскольку в большинстве регионов России занимают прочное второе место в структуре основных причин младенческой смертности. Выжившие дети, как правило, становятся глубокими инвалидами и требуют лечения, особого ухода и постоянной социальной опеки. Именно поэтому инвазивные методы стали неотъемлемой частью пренатальной диагностики.

Виды инвазивных методов исследования — это пункции плаценты (хориона), пуповины или амниотической полости, в ходе которых получают материал для дальнейших исследований (ворсинки хориона, пуповинную кровь, амниотическую жидкость). Обязательным условием их применения является квалификация врача и должное оснащение диагностического центра. Сегодня с диагностичекой целью наиболее часто применяется аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Все инвазивные вмешательства проводят под ультразвуковым контролем.

По данным отечественных авторов, после обследование с применением инвазивной диагностики, в течение 10-14 дней после вмешательства, в среднем прерывается 2,5% беременностей. На этот показатель влияет вид вмешательства, срок беременности, показания для проведения вмешательства, опыт врача и т. д. При каждой беременности существует вероятность потери плода, которая связана с наличием акушерской, гинекологической и соматической патологии у данной женщины. Чем меньше срок беременности, тем выше риск её прерывания. Т.е. любая пациентка может потерять беременность в силу различных обстоятельств и без обследования с помощью инвазивной пренатальной диагностики.

Показаниями для проведения инвазивной диагностики будут являться обнаруженные факторы риска: возраст беременной более 35 лет; рождение ребенка с хромосомной аномалией; изменения, выявленные при скрининговых исследованиях в течение беременности. Тем не менее наличие того или иного фактора не означает абсолютной необходимости для проведения инвазивного исследования, поскольку всегда сопоставляются риск рождения ребенка с патологией и риск потери беременности после вмешательства.

Автор: Семенова А.В.